MLH1(mutL homolog 1) 屬于DNA錯(cuò)配修復(fù)mutL/hexB家族，其基因定位在3號(hào)染色體P臂21.3位上。它與PMS2形成異源二聚體MutLα，起到將DAN酶Ⅲ募集到MMR位點(diǎn)的作用，同時(shí)還涉及DNA損傷信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)。突變型的錯(cuò)配修復(fù)蛋白常表達(dá)于高頻度微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI-H）患者中，與常染色體的顯性遺傳相關(guān)，突變后該基因缺失，會(huì)使細(xì)胞錯(cuò)配修復(fù)功能缺陷，導(dǎo)致微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI），使腫瘤易感。

臨床常與MSH2、MSH6、PMS2聯(lián)合應(yīng)用于Lynch syndrome的篩查。